В Воронеже врачи городской клинической больницы №10 выявили у 70-летнего мужчины крайне редкую генетическую патологию. Пациент находился на лечении в нефрологическом отделении из-за проблем с диурезом (объемом урины, выделяемой за определенный промежуток времени. – Прим. ред.), нарушений в работе почек, длительных болей в животе и плохого аппетита. Мужчине не могли поставить точный диагноз даже после неоднократных осмотров у хирурга, а также лабораторных и инструментальных обследований, включая лапароскопию (метод хирургии, в котором операции на внутренних органах проводят через небольшие отверстия. – Прим. ред.). Консервативная терапия почечной недостаточности никак не улучшила ситуацию. Тогда медики решили провести заместительную почечную терапию и уже на основании результатов обследования заподозрили средиземноморскую лихорадку, которая встречается с частотой в 2,5 случая на 100 тыс. человек. Для подтверждения диагноза пациенту провели биопсию почек, после чего болезнь была определена окончательно. Благодаря правильному диагнозу и назначенному лечению удалось нормализовать работу почек мужчины. Его больше не беспокоили боли в животе, а общее самочувствие улучшилось. Уже в удовлетворительном состоянии он был направлен к ревматологам и генетикам, которые подтвердили диагноз. Пациенту назначили патогенетическую терапию патологии, после чего обследование провели и его родственникам. То же самое заболевание было выявлено у внука мужчины. Об этом сообщили в пресс-службе министерства здравоохранения Воронежской области в четверг, 13 ноября.
Семейная средиземноморская лихорадка возникает из-за мутаций в одном из генов. Причем для развития заболевания человек должен унаследовать копии мутировавшего гена и от отца, и от матери. Болезнь поражает легкие, желудочно-кишечный тракт, суставы и почки. Зачастую она проявляет себя еще в детском возрасте, но иногда может давать о себе знать и позже.
Ранее РИА «Воронеж» сообщало, что врачам Воронежской областной клинической больницы №1 удалось помочь мужчине с крайне редкой болезнью кишечника. Проведя обследование и проанализировав образцы ткани из тонкой и толстой кишки, врачи диагностировали болезнь Уиппла. Это заболевание встречается в 0,5?1 случае на 1 млн.
