За 2024 год более 16 тыс. младенцев были обследованы на врожденные наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Это 99% от всех родившихся в регионе малышей. Скрининг выявил болезни лишь у десяти новорожденных. У пятерых детей диагностировали фенилкетонурию (заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма). У одного малыша выявили лейциноз (также нарушение обмена аминокислот. – Прим. ред.). У двоих детей врачи нашли недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот и еще у двоих – спинальную мышечную атрофию. Об этом сообщили в Воронежской областной клинической больнице №1 во вторник, 3 июня.
Всего в России в 2024 году родилось более 1 млн 226 тыс. детей. Наследственные заболевания выявили у 726 детей. Среди них: 430 новорожденных с наследственными нарушениями обмена веществ, 121 ребенок с первичным иммунодефицитом и 175 детей со спинальной мышечной атрофией. Выявляемость наследственных заболеваний в 2024 году составила в среднем один случай на 1 689 новорожденных.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания. Как сообщало РИА «Воронеж», с 2023 года тестирование проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Ранее РИА «Воронеж» рассказывало, что врачи Воронежской областной детской клинической больницы №1 спасли новорожденную девочку с врожденной кистой в брюшной полости.
